A primeira descrição dessa doença ocorreu na década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau.
Ela pode ser classificada como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um certo organismo, por isso o nome trissomia, que faz referência ao número três.
A doença é bastante rara, atingindo menos de 15 mil pessoas no Brasil por ano, a condição costuma se manifestar uma vez a cada 5 mil nascimentos.
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